Screening prenatale non invasivo (NIPT)

Screening prenatale biochimico del 1° trimestre (test combinato, bi-test, duo-test)

Per screening prenatale biochimico per la Sindrome di Down si intende un test capace di individuare, nell’ambito di una popolazione generale di donne gravide, quelle con un rischio aumentato di essere portatrici di un feto affetto da trisomia 21.

Un test di screening biochimico prenatale non è una diagnosi e non sostituisce la “diagnosi prenatale invasiva”, che prevede il prelievo di liquido amniotico o di villi coriali e la successiva determinazione del cariotipo fetale.

Lo screening biochimico per la trisomia 21 (Sindrome di Down, di seguito specificata S.D.) nel I° trimestre consiste in un dosaggio su sangue materno di due sostanze: PAPP-A e free beta HCG.  Il rischio specifico per trisomia 21 viene stimato attraverso la combinazione dei risultati dei seguenti parametri:

• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A)
• Free beta HCG
• Translucenza Nucale
• Età

Il test può essere effettuato dalla 11 alla 13 settimana di gravidanza.

La risposta è fornita in termini di probabilità sulla base degli esami eseguiti; questa probabilità è espressa con un valore numerico (es. 1: 2000).

Il cut off stabilito per delimitare il basso rischio dall’alto rischio è 1:350.

 Un rischio è la possibilità che un evento accada (in questo caso l’evento è la presenza di S.D.)

Che cosa significa avere un test con rischio superiore al cut off?

Uno screening con rischio superiore al cut off (ad esempio 1:50 o 1:200) significa avere una probabilità maggiore di avere un feto affetto da S.D.; in questo caso è indicata  un’analisi invasiva (villocentesi o amniocentesi) in grado di valutare  i cromosomi fetali..

Perciò il risultato del test che indica un rischio più alto rispetto al cut off NON indica la presenza di S.D.

Che cosa significa un test con rischio inferiore al cut off?

Uno screening con rischio inferiore al cut off (ad esempio 1:600 o 1:1000) significa che la paziente appartiene ad una popolazione con rischio diminuito.

Ciò  non esclude peraltro la possibilità che ci sia comunque una gravidanza con S.D. (falso negativo) o altra patologia dei cromosomi.

Questo avviene perché il test di screening non può completamente distinguere le gravidanze con S.D. dalle gravidanze senza S.D. Considerando un cut-off di 1:350, il test combinato è in grado di riconoscere 85 gravidanze con S.D. su 100 (detection rate 85%); inoltre non è in grado di individuare feti con altre anomalie cromosomiche.