L’analisi citogenetica è un test che permette di determinare il numero e la struttura dei cromosomi di un individuo (cariotipo). Il cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi (23 coppie di omologhi, per ciascuna coppia un cromosoma è ereditato dalla madre ed uno dal padre). L’indagine citogenetica prenatale ha lo scopo di accertare la presenza di anomalie cromosomiche fetali numeriche e/o strutturali che possono essere associate a sindromi cromosomiche.
Cos’è la diagnosi prenatale invasiva?
Si tratta di un prelievo di cellule in utero che permettono di effettuare indagini sui cromosomi e test genetici sul feto.
Queste cellule possono essere ottenute mediante:
– Amniocentesi
– Villocentesi
Nella popolazione generale circa il 96% dei bambini nasce senza difetti congeniti.
Il 4% circa ha una difetto congenito, ovvero presente già in gravidanza. Questi difetti congeniti sono causati nella maggior parte dei casi da condizioni non identificabili; il 20% è dovuto ad alterazioni dei geni; solo il 10% è dovuto ad alterazioni cromosomiche. Le anomalie cromosomiche riguardano il numero e/o la struttura di uno dei 46 cromosomi del feto.
La frequenza di queste anomalie alla nascita aumenta con l’aumentare dell’età materna, ma generalmente non con l’età paterna. I precedenti familiari (o la loro assenza) non influenzano il rischio, se non in casi molto rari.
Le anomalie genetiche sono più di 6000.
Vengono cercate solo nelle coppie a rischio.
Pertanto la diagnosi prenatale non può garantire che il feto non abbia altre anomalie oltre a quelle ricercate.
Il test peraltro non garantisce la possibilità di individuare anomalie di dimensione minuta (circa 10Mb); per questa ragione è possibile aggiungere all’analisi citogenetica classica un’ulteriore determinazione di laboratorio chiamata microarray cromosomici. L’analisi con microarray cromosomici (CMA) è una tecnica in grado di analizzare contemporaneamente tutti i cromosomi in modo maggiormente approfondito rispetto al cariotipo standard: consente di identificare sbilanciamenti cromosomici di dimensioni minute ma clinicamente significativi (le cosiddette ‘pCNV’), che non sono evidenziabili tramite l’analisi convenzionale del cariotipo.
Quest’analisi peraltro, per la presenza di punti critici particolari, non viene consigliata dalle società scientifiche internazionali come prima scelta, ma solo in presenza di anomalie ecografiche o quando il cariotipo tradizionale ha già identificato particolari alterazioni.